📄 Category

genetic and genomic medicine

162 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetic and genomic medicine

European-derived coronary artery disease polygenic scores over-flag genetic risk in Vietnamese and Southeast Asian populations: a multi-score analysis in 1000 Genomes

Deze studie toont aan dat op Europese afkomst gebaseerde polygene scores voor coronaire hartziekten inconsistent gekalibreerd zijn en systematisch een te hoog genetisch risico aangeven bij Vietnamese en Zuidoost-Aziatische populaties wanneer Europese drempelwaarden worden toegepast, wat het cruciale belang onderstreept van lokale validatie en herkalibratie vóór klinisch gebruik.

Hoang, Q. P., Le, T. X., Doan, D. D.2026-07-15
📄 genetic and genomic medicine

Clinical validation of large-scale functional assays: insights from 2,120 gene-truthset-assay evaluations

Deze studie toont aan dat het klinische bewijs dat toegewezen kan worden aan de validatie van functionele assays significant varieert op basis van de samenstelling en stritheid van de gebruikte 'truthset', wat benadrukt dat het aanvullen van ClinVar-gebaseerde sets met systematisch gegenereerde 'proxy-klinische' goedaardige missense-varianten de bewijskracht aanzienlijk kan verbeteren en de dringende behoefte aan gestandaardiseerde richtlijnen onderstreept om consistentie in de klinische variantclassificatie te waarborgen.

Allen, S., Rowlands, C. F., Kuzbari, Z., Garrett, A., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-14
📄 genetic and genomic medicine

'Truthsets' for clinical validation of large-scale functional assays: Practice recommendations from Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK)

De CanVIG-UK-groep heeft negen leidende principes en zeven best-practice aanbevelingen vastgesteld voor het construeren van variant "truthsets" om grootschalige functionele assays klinisch te valideren, specifiek gericht op de behoefte aan consistente, context-gepaste standaarden om varianten van onzekere betekenis in kankersuccesibiliteitsgenen op te lossen.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Kuzbari, Z., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-13
📄 genetic and genomic medicine

A Korean pangenome reference of 14 healthy individuals supports structural variant analysis in disease genomes

Deze studie introduceert K-PanRef, de eerste op grafen gebaseerde Koreaanse pangenoomreferentie geconstrueerd uit 14 gezonde individuen, die de representatie van de Koreaanse genetische diversiteit aanzienlijk verbetert en de ontdekking van populatiespecifieke structurele varianten in verband met vroege myocardinfarct mogelijk maakt.

Shin, D.-H., Jeon, J., Joe, S., Jeon, Y., Yang, J. O., Bhak, J., Baek, S. A., Byun, G., Shin, E.-S., Kwon, Y., Choi, H.- (…)2026-07-09
📄 genetic and genomic medicine

Sickle Cell Disease Demographics and Clinical Epidemiology in Gambian Urban and Rural Cohorts Retrospective Analysis

Deze retrospectieve analyse van 840 Gambische SCD-patiënten onthult lage percentages acute crises en chronische complicaties ondanks de afwezigheid van hydroxyurea, terwijl wordt bevestigd dat penicillineprophylaxe de infectie- en crisispercentages significant vermindert en foliumzuursuppletie geassocieerd is met hogere hemoglobinegehaltes.

Dibbasey, M., Esoh, K., Susso, B., Forrest, K., Sonko, B., Makalo, L., Oriero, E., Cheng, N. I., Amenga-Etego, L., Ceram (…)2026-07-07
📄 genetic and genomic medicine

Complex structural variation, phylogeny, and disease associations of the mucin pangenome

Door gebruik te maken van long-read sequencing om een uitgebreid pangenoom van 14 mucinefamilieleden te construeren, lost deze studie hun complexe structurele variaties en populatiestratificatie op, waarbij uiteindelijk een significante associatie tussen korte MUC1 VNTR's en ernstige cystische fibrose wordt geïdentificeerd.

Plender, E. G., Prodanov, T., Lin, J., Wong, I., Wertz, J., Gordon, W. W., Bamshad, M. J., Munson, K. M., O'Neal, W. K. (…)2026-07-04
📄 genetic and genomic medicine

Genetic Determinants of Pulmonary Artery Size in over 50,000 Subjects with and without COPD

Deze studie identificeert 44 onafhankelijke genetische signalen verspreid over 39 loci die de diameter van de longslagader beïnvloeden bij meer dan 50.000 individuen, wat een polygene architectuur onthult die de biologie van zeldzame varianten bij pulmonale hypertensie verbindt met de biologie van veelvoorkomende varianten bij het systemische vaatstelsel via geprioriteerde effectorgenen betrokken bij vasculaire remodeling en ontwikkeling.

Foris, V., Kim, K., Tern, C., Qian, Y., Yu, J., Washko, G., Wade, R. C., Wells, J. M., Lin, H., O'Connor, G. T., Smith (…)2026-07-04
📄 genetic and genomic medicine

Atypical energy-related symptoms define biologically distinct subtypes of major depressive disorder

Deze studie toont aan dat een majeure depressieve stoornis biologisch onderscheidbare subtypes omvat die worden gedefinieerd door de directionaliteit van neurovegetatieve symptomen, waarbij het "atypische" subtype (gekenmerkt door hypersomnie en gewichtstoename) genetisch gedifferentieerd is van het "typische" subtype door sterkere erfelijkheid en specifieke associaties met metabole eigenschappen.

Harder, A., Wang, R., Bergstedt, J., Huider, F., Kurvits, S., Thorp, J., Gong, T., Assary, E., Thijssen, A. B., Merola (…)2026-07-04
📄 genetic and genomic medicine

PD-L1-linked spatial decoupling of tumour-immune interactions in EBV-positive DLBCL

Deze studie onthult dat PD-L1 genomische winst in EBV-positief DLBCL een ruimtelijke immuunontwijkingsarchitectuur aanstuurt waarbij T-cellen zich ophopen nabij tumorcellen maar functioneel worden uitgesloten en onderdrukt door kankergeassocieerde fibroblasten en metabole beperkingen, wat effectieve antitumorimmuniteit verhindert.

Kunstner, A., Kuemmel, M., Faehnrich, A., Derer, S., Raschdorf, A., Witte, H. M., Maluje, Y., Faerber, B., Roesner, T. (…)2026-07-04
📄 genetic and genomic medicine

Ambient AI Documentation in Clinical Genetics: Perspectives on Implementation and Impact on Burnout

Deze mixed-methods studie toont aan dat de adoptie van ambient AI de burn-out onder genetisch adviseurs significant vermindert door de documentatielast te verlichten, terwijl het tegelijkertijd kritieke implementatieuitdagingen en ethische overwegingen belicht die noodzakelijk zijn voor de verantwoordelijke integratie ervan in de klinische genomische geneeskunde.

Narain, A., Misurac, J., Van Tiem, J., LaSpisa, C., Campbell, C. A.2026-07-02