126 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze grootste multi-ancestrie-studie over borstkanker onthult dat de ziekte, ondanks variaties in specifieke genetische correlaties en effectgroottes, een grotendeels gemeenschappelijke polygenische architectuur en convergente celkenmerken deelt over diverse afstammingsgroepen heen.
Dit onderzoek toont via elektronenmicroscopie aan dat mitochondriaal DNA in menselijke lichaamsvloeistoffen voornamelijk aanwezig is in dubbelwandige deeltjes (ex-Mito) in plaats van als 'naakt' DNA, wat wijst op een actieve rol in cellulaire communicatie.
Deze studie toont aan dat, ondanks gedeeltelijke replicatie en de overheersende rol van de MUC5B-variant, de overdraagbaarheid van bekende genetische risicovarianten voor idiopathische pulmonale fibrose over verschillende voorouders beperkt is, wat de noodzaak benadrukt van grotere studies in onderbelichte populaties.
Dit artikel presenteert een best-practice raamwerk voor het prioriteren van medicijncandidaten op basis van genetisch onderbouwde transcriptoom-associatiestudies, waarbij systematische benchmarks aantonen dat de prestaties van deze aanpak sterk afhankelijk zijn van de gekozen methodologische parameters.
Deze meta-analyse integreerde klinische cohorten en populatiebiobanken om bij 20 zeldzame kankers negen nieuwe, replicateerbare genetische susceptibiliteitsloci te identificeren, waarbij de interactie tussen erfelijke varianten en somatische mutaties of virale infecties werd onthuld.
Deze studie toont aan dat een genetisch onderzocht dynamisch vormmodel van beide kamers, gebaseerd op MRI-beelden, unieke functionele informatie biedt die de voorspellende waarde voor hart- en vaatziekten, zoals ischemische hartziekte, significant verbetert ten opzichte van standaard beeldvormingsmetingen.
Deze studie identificeert PALM3 als een sterk kandidaat-gen voor autosomaal recessief niet-syndromisch gehoorverlies, waarbij functionele en diermodelleringsgegevens een homozygote splice-site variant ondersteunen als oorzaak, ondanks de aanwezigheid van een tweede variant in OTOA die de genontdekking bemoeilijkt.
Deze studie toont aan dat het gebruik van polygenische scores voor gen-dieetinteracties, gebaseerd op een grootschalige survey in de UK Biobank, veelbelovend is voor het ontwikkelen van gepersonaliseerd voedingsadvies om het risico op cardiometabole aandoeningen te verlagen.
Dit onderzoek toont aan dat het toevoegen van polygenische risicoscores voor idiopathische pulmonale fibrose aan klinische gegevens de identificatie van dragers van zeldzame monogene varianten verbetert en zo een waardevol hulpmiddel biedt voor het prioriteren van patiënten voor genetische screening.
Deze studie onthult dat genitale poliepen niet louter lokale uitgroeiingen zijn, maar manifestaties van een systemisch syndroom gekenmerkt door een gedeelde genetische aanleg voor genomische instabiliteit en oestrogeensignaleringsstoornissen die de ontwikkeling van goedaardige en kwaadaardige gynaecologische aandoeningen beïnvloeden.