📄 Category

genetic and genomic medicine

208 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetische en genomische geneeskunde

Methylation-driven Cancer Genes and Methylation Profiling in Glioma: A Comparative Study between East Asian and non-Hispanic White Populations

Deze studie vergelijkt DNA-methylatieprofielen tussen Oost-Aziatische en niet-Hispanic witte glioomcohorten, waarbij onderscheidende methylatiegestuurde genen, een herclassificatie van een deel van de glioblastomen als hooggradige astrocyten in de Oost-Aziatische groep en significant betere overlevingsuitkomsten voor Oost-Aziatische patiënten worden onthuld, wat het belang van etnische diversiteit in het begrijpen van glioomepigenetica en behandeling benadrukt.

Newman, L., Dunne, N., Cheng, V. W., Sharma-Oates, A.2026-09-25
📄 genetische en genomische geneeskunde

Maternal immune gene expression trajectories and dynamic genetic regulation throughout pregnancy

Deze studie profileert longitudinaal de immuun genexpressie van moeders en de dynamische genetische regulatie tijdens de zwangerschap bij 1.305 vrouwen, waarbij wordt onthuld dat de meest diepgaande immuunremodellering plaatsvindt in het vroege stadium van de zwangerschap, terwijl de genetische regulerende effecten steeds meer uiteenlopen van de niet-zwangere staat, wat een cruciaal referentiekader biedt voor het begrijpen van maternale adaptatie en de genetische basis van zwangerschapscomplicaties.

Hoffman, S., Burnham, K. L., Cook, E., Cohen, C. E., Sovio, U., Charnock-Jones, D. S., Smith, G. C. S., Davenport, E. E.2026-09-25
📄 genetische en genomische geneeskunde

Direct Pan-Cancer Multi-Omic Analysis of Radiotherapy Response Reveals Coding and Regulatory Genomic Variation, and Extracellular Adaptive Programs Underlying Radioresistance

Deze pan-cancer studie van 1.445 met radiotherapie behandelde patiënten integreert multi-omische en klinische data om te onthullen dat radioresistentie wordt gedreven door complementaire intracellulaire metabole adaptaties en extracellulaire signaleringsprogramma's, waarbij nieuwe coderende varianten en differentiëleel tot expressie gebrachte genen worden geïdentificeerd als potentiële biomarkers voor behandelrespons.

Raman, K., Yadla, S. C., Ravi, P., Kamaraj, V.2026-09-25
📄 genetische en genomische geneeskunde

Association of polygenic risk scores with low-density lipoprotein cholesterol levels and control: findings from the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL)

Deze studie evalueert twintig polygene risicoscores in de diverse Hispanic Community Health Study/Study of Latinos-cohort, waarbij wordt vastgesteld dat een score die prioriteit geeft aan functionele annotaties (PolyFun-pred) het beste LDL-niveaus en de respons op statinebehandeling voorspelt over subgroepen heen, wat daarmee de noodzaak benadrukt voor op maat gemaakte precisiegeneeskunde-benaderingen om genetische heterogeniteit aan te pakken en gezondheidsverschillen in Hispanic/Latino-populaties te voorkomen.

Hutten, C. G., Sofer, T., Spitzer, B., Bryan, M. S., Sun, J., Persky, V. W., Daviglus, M. L., Argos, M.2026-09-23
📄 genetische en genomische geneeskunde

Integrated genomic meta-analysis identifies cell-type-specific signatures and targets in early Alzheimer's disease

Deze studie maakt gebruik van een gewogen genomische meta-analyse om celtype-specifieke moleculaire signatures en gedeelde mitochondriale disfunctie in het vroege stadium van de ziekte van Alzheimer te identificeren, om zo pathologische signaleringsmechanismen te prioriteren en potentiële therapeutische doelwitten voor drug repurposing te onthullen.

Steinruecke, M., Baillie, J. K., Jiwaji, Z.2026-09-23
📄 genetische en genomische geneeskunde

Genomic Landscape of Early-Onset and Familial Latin American Parkinson's Patients

Deze studie maakte gebruik van whole-genome sequencing bij 263 patiënten met vroege onset en familiale Parkinson-ziekte binnen de Latin American Research Consortium on the Genetics of PD (LARGE-PD) om voorheen ondervertegenwoordigde pathogene varianten in PD-gerelateerde en Gaucher-ziektegenen te identificeren, waardoor het bekende genetische landschap van de ziekte in Latijns-Amerikaanse populaties wordt uitgebreid.

Waldo, E., Chaparro-Solano, H. M., Isayan, M., Leal, T. P., Duarte-Zambrano, F., Inca-Martinez, M., Ramchandra, J., Rive (…)2026-09-22
📄 genetische en genomische geneeskunde

A Genome-wide Genetic Data Resource for the 45 and Up Study

Deze studie heeft succesvol hoogwaardige low-coverage whole-genome sequencing data gegenereerd en gevalideerd voor 6.827 deelnemers van de Australian 45 and Up Study, waarmee een nieuwe bron is gecreëerd die ~79 miljoen genetische varianten integreert met uitgebreide gekoppelde gezondheidsgegevens om grootschalig onderzoek naar ziekte-aetiologie en precisiegezondheid mogelijk te maken.

Mesrian Tanha, H., Goldsbury, D., Parker, R., Garden, N., de Guzman, E., Dawson, G., Bleicher, K., Cowle, A., McNamara (…)2026-09-22
📄 genetische en genomische geneeskunde

CAST as a Tumor-Specific Suppressor in Colorectal Cancer: Discovery Through Integrative Analysis of Unannotated Isoforms, Proteomics, and Epigenetic Regulation

Door middel van een integratieve analyse van single-cell long-read sequencing, proteomics en epigenetische data identificeert deze studie CAST als een tumorspecifieke suppressor in colorectaal carcinoom die wordt gereactiveerd via promotor demethylering en miRNA-regulatie, waarmee een generaliseerbaar kader wordt gevestigd voor het ontdekken van therapeutische doelwitten uit niet-geannoteerde isoforen.

Ebadi, A., Hashemi, M.2026-09-20
📄 genetische en genomische geneeskunde

Human genetics implicates a BACH2-NRF2 axis in fetal hemoglobin activation

Deze studie identificeert een voorheen onkarakteriseerde BACH2-NRF2-regulerende as, waarbij de met hoog foetaal hemoglobine geassocieerde variant rs1010474-C de expressie van BACH2 vermindert om repressie te verlichten en de NRF2-gemedieerde activatie van γ\gamma-globinegenen te versterken, onafhankelijk van BCL11A, wat nieuwe therapeutische inzichten biedt voor hemoglobinopathieën.

Guo, C.-J., Arora, U. P., Xu, W., Cheng, X., Cato, L. D., Li, R., Lu, H. Y., Lee, A. J., Yu, F., Agarwal, G., Lyu, P., Y (…)2026-09-15
📄 genetische en genomische geneeskunde

Lysosomal polygenic risk score in Parkinson's disease across populations.

Deze studie toont aan dat een lysosomale polygene risicoscore effectief het risico op de ziekte van Parkinson voorspelt en correleert met klinische ernst in Europese populaties, hoewel de prestaties aanzienlijk verminderd zijn in andere afstammingsgroepen, wat de dringende behoefte aan verbeterde genetische modellen over diverse groepen heen benadrukt.

Sun, W., Brockmann, K., Wurster, I., Kemmner, R., Roeben, B., Skaiene, R., Lerche, S., Schulte, C., Gasser, T., Tan, M. (…)2026-09-15